目前針對發展遲緩、自閉症或多發性外表異常個體的研究,已發現有些染色體區域的缺失或增幅,會造成個體出現上述相關的症狀。為協助醫師確定相關病徵是否因染色體微缺失(微增幅)造成,可藉由進行高密度探針晶片檢測協助醫師做為判斷的參考。