寡核苷酸晶片式比較全基因體雜交分析是搭配使用高密度探針晶片的一種實驗技術，是針對染色體上特殊疾病區域基因序列設計高密度探針，藉由晶片上的探針與檢體 DNA進行雜合反應，以快速、高準度與全面性的方式掃描23對染色體套數的變化，可檢查出微小片段的染色體缺失(microdeletion)或增幅 (microduplication)，且解析度可增加至傳統染色體的50-100倍。

此法與現行建議高齡產婦進行的傳統染色體檢查所需的檢體相同，胎兒的羊水細胞、絨毛組織、血液細胞或經培養後的羊水細胞皆可進行晶片式全基因體分析。